O gene é um segmento de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica. Um cromossoma contém vários genes que são responsáveis por todas as características físicas do indivíduo, sendo que, o que nos distingue uns dos outros é a grande complexidade de associações entre os genes.
Os cromossomas com forma e estruturas idênticas, são designados por cromossomas homólogos. Em cada par existem genes com informação para o mesmo carácter – genes alelos. Quando estes alelos têm a mesma informação o ser diz-se homozigótico, no entanto, se a informação é contraditória, recebe a designação de heterozigótico.
Diz-se que um gene é dominante quando produz efeito, ainda que esteja presente num só alelo; diz-se que é recessivo quando só produz efeito se presente nos dois alelos.
Genótipo - constituição genética de um indivíduo para um determinado carácter, indicada por um par se símbolo (A a).
Fenótipo – modo como o genótipo se vai manifestar (olhos azuis ou castanhos).
Existem outro tipo de genes, os genes de desenvolvimento, que planificam o processo de construção do organismo, definindo as dimensões e as formas dos diferentes órgãos. Estes genes, também denominados genes arquitectos, têm uma função reguladora ao articularem os aspectos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento.